BBS7 — Синдром Барде-Бідля 7

Ген BBS7 кодує білок, який є частиною BBSome — комплексу, що знаходиться переважно біля основи війок і всередині них. Війки — це крихітні волоскоподібні структури на поверхні клітини. Цей білок допомагає організувати BBSome та транспортувати білки до війок і в їх межах, що необхідно для правильної роботи війок. Завдяки цьому клітини можуть правильно отримувати та обробляти сигнали, що важливо для розвитку та функціонування багатьох органів, включаючи очі, нирки та кінцівки.

Патогенні варіанти в обох копіях гена BBS7 порушують роботу BBSome і спричиняють синдром Барде-Бідля — циліопатію. Коли білок BBS7 не працює належним чином, війки не можуть нормально функціонувати, що може вражати багато органів і викликати такі проблеми, як втрата зору, ожиріння, додаткові пальці на руках або ногах, аномалії нирок і труднощі з навчанням.