Клінічний опис та значення
Вроджена діафрагмальна грижа — це вроджений дефект, при якому діафрагма, м'яз, що розділяє грудну та черевну порожнини, не закривається повністю під час внутрішньоутробного розвитку. Внаслідок цього органи черевної порожнини, такі як шлунок, кишечник, печінка або селезінка, можуть переміщатися в грудну клітку, стискаючи легені та серце, що розвиваються. Це призводить до гіпоплазії легень (недорозвинення легень) та легеневої гіпертензії, що може спричинити тяжкі дихальні розлади та небезпечні для життя ускладнення після народження. Зазвичай діагноз встановлюють пренатально за допомогою УЗД або відразу після народження, коли в немовляти спостерігаються дихальна недостатність, запалий живіт та кишкові шуми в грудній клітці. Лікування включає хірургічне відновлення діафрагми та інтенсивну респіраторну підтримку, часто з використанням екстракорпоральної мембранної оксигенації (ЕКМО) у тяжких випадках.
Пов’язані рідкісні захворювання (68)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)