Клінічне визначення
Сімейний двостулковий аортальний клапан — це рідкісна спадкова вада серця, при якій аортальний клапан має дві стулки замість звичайних трьох. Ця патологія успадковується в сім'ях і вражає щонайменше двох близьких родичів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Багато людей з цим захворюванням не мають симптомів. Однак воно може призводити до таких проблем, як неповне закриття клапана (недостатність) або звуження (стеноз), що може спричиняти біль у грудях, задишку або непритомність. Також може бути пов'язане з розширенням або розшаруванням головної артерії серця (аорти).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпоплазія лівого серця HP:0004383Дуже рідко (<4-1%)
-
Розшаровуюча аневризма висхідної аорти HP:0004933Дуже рідко (<4-1%)
-
Аортальна регургітація HP:0001659Дуже часто (99-80%)
-
Аортальний стеноз HP:0001650Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити це захворювання на основі сімейного анамнезу та шуму в серці. Зазвичай воно підтверджується за допомогою ехокардіограми (ультразвукового дослідження серця). Інші методи візуалізації, такі як МРТ або КТ, можуть використовуватися для перевірки аорти.
Лікування та терапія
Лікування залежить від симптомів і тяжкості. Легкі випадки можуть потребувати лише регулярного спостереження. Якщо клапан стає значно звуженим або недостатнім, може знадобитися хірургічне втручання для відновлення або заміни клапана. Лікарські засоби можуть допомогти контролювати симптоми або знизити ризик ускладнень з боку аорти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи двостулкового аортального клапана, які не є спадковими, або інші захворювання клапанів, такі як ревматична хвороба серця або кальцифічний аортальний стеноз. Розширення аорти також може спостерігатися при захворюваннях сполучної тканини, таких як синдром Марфана.
