Клінічний опис та значення
Аномалія внутрішнього вуха — це будь-який структурний або функціональний дефект лабіринту, що включає завитку для слуху та вестибулярний апарат для рівноваги. Ці аномалії можуть бути вродженими, наприклад, вади розвитку кісткового або перетинчастого лабіринту, або набутими протягом життя внаслідок інфекції, травми чи дегенерації. Поширені прояви включають сенсоневральну приглухуватість, шум у вухах, запаморочення та проблеми з рівновагою. Основні механізми часто пов'язані з пошкодженням волоскових клітин, слухового нерва або вестибулярних сенсорних органів, що порушує перетворення звуку та руху в нервові сигнали. Діагностика зазвичай включає візуалізаційні дослідження, такі як КТ або МРТ, а також аудіологічне та вестибулярне тестування.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)