Клінічний опис та значення
Колобома — це вроджений структурний дефект, що характеризується щілиною або розривом в оці або повіці, який виникає внаслідок неповного закриття ембріональної очної щілини під час внутрішньоутробного розвитку. Найчастіше уражається райдужка, де вона виглядає як зіниця у формі замкової щілини, але також можуть бути задіяні сітківка, судинна оболонка, зоровий нерв або повіка. Стан може бути ізольованим або частиною генетичного синдрому, і може спричиняти порушення зору від легкого до тяжкого ступеня залежно від локалізації та розміру. Симптоми включають видимий дефект райдужки, зниження гостроти зору, світлобоязнь та дефекти поля зору. Основні механізми включають порушення сигнальних шляхів в очному морфогенезі, часто пов'язані з мутаціями в генах, таких як PAX2, CHD7 або SHH.
Пов’язані рідкісні захворювання (34)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)