Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія черепних нервів — це структурні відхилення будь-якого з дванадцяти пар черепних нервів, які виходять безпосередньо з головного мозку та стовбура мозку. Ці нерви контролюють сенсорні та моторні функції голови, шиї та внутрішніх органів, включаючи зір, слух, рухи обличчя, смак і ковтання. Аномалія може проявлятися гіпоплазією, атрофією, потовщенням або зміною інтенсивності сигналу на зображеннях, бути однобічною або двобічною. Клінічно це часто проявляється парезами черепних нервів, що призводить до таких симптомів, як двойіння в очах, слабкість мімічних м'язів, втрата слуху або утруднене ковтання. Причинами можуть бути вроджені вади розвитку, генетичні синдроми, інфекції, травми, пухлини або нейродегенеративні процеси.
Пов’язані рідкісні захворювання (21)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)