Головна › Гени › CHD7 — хромодомен-геліказа ДНК-зв'язувальний білок 7
HGNC: CHD7

CHD7 — хромодомен-геліказа ДНК-зв'язувальний білок 7

International Name (EN): chromodomain helicase DNA binding protein 7

1 Біологічна функція та патогенез

Ген CHD7 кодує хромодомен-геліказу ДНК-зв'язувальний білок 7, АТФ-залежний ремоделювач хроматину, що знаходиться переважно в ядрі. CHD7 допомагає регулювати експресію генів, змінюючи структуру хроматину, роблячи ДНК більш або менш доступною для факторів транскрипції. Завдяки цьому він контролює активність багатьох генів, важливих для розвитку, особливо нервової системи та інших органів. Цей процес важливий для правильного ембріонального розвитку та диференціації тканин.

Патогенні варіанти в одній копії гена CHD7 порушують ремоделювання хроматину та спричиняють синдром CHARGE, складний розлад розвитку. Коли CHD7 не працює належним чином, експресія генів порушується під час розвитку, що може впливати на очі, серце, хоани, ріст і статеві органи, та спричиняти такі проблеми, як колобома, вади серця, атрезія хоан, затримка розвитку та аномалії вух.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →