Клінічний опис та значення
Стеноз водопроводу мозку — це звуження церебрального водопроводу, вузького каналу в середньому мозку, який з'єднує третій і четвертий шлуночки та забезпечує потік спинномозкової рідини (СМР) між ними. Ця перешкода призводить до накопичення СМР вище місця звуження, що спричиняє розширення бічних і третього шлуночків та форму некомунікуючої гідроцефалії. Він може бути вродженим (наявним від народження внаслідок вади розвитку, інфекції або генетичних причин) або набутим пізніше внаслідок пухлин, запалення чи крововиливу. Симптоми залежать від віку та підвищення тиску і можуть включати аномально велику голову в немовлят, головний біль, нудоту, блювання, нечіткість зору, а також когнітивні та ходильні порушення. Без лікування прогресуюче розширення шлуночків може пошкодити тканину мозку та спричинити серйозні неврологічні розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (12)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)