Клінічний опис та значення
Гіпоплазія півколового каналу — це вроджене недорозвинення або неповне формування одного чи кількох із трьох заповнених рідиною каналів внутрішнього вуха, які виявляють обертальні рухи голови. Ця аномалія може бути однобічною або двобічною і залучати передній, задній або латеральний канали, часто ізольовано або як частину ширшої вади внутрішнього вуха. Оскільки півколові канали відіграють ключову роль у вестибулярному відчутті рівноваги, їхня гіпоплазія зазвичай призводить до таких симптомів, як запаморочення, нестійкість ходи та затримка моторного розвитку. Стан часто поєднується із сенсоневральною приглухуватістю, оскільки завитка та вестибулярний апарат мають спільне ембріологічне походження. Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою комп'ютерної томографії або магнітно-резонансної томографії скроневої кістки високої роздільної здатності.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)