Клінічний опис та значення
Голопрозенцефалія — це рідкісна вроджена вада розвитку головного мозку, при якій передній мозок (прозенцефалон) не розділяється на дві окремі півкулі під час раннього ембріонального розвитку. Це неповне розділення також впливає на серединні структури обличчя, призводячи до спектру лицьових аномалій, таких як єдиний центральний різець, розщілина губи та піднебіння, або в тяжких випадках — циклопия. Стан класифікується на три основні типи за ступенем тяжкості: алобарний (без розділення), семилобарний (часткове розділення) та лобарний (майже повне розділення з незначними серединними дефектами). Неврологічні прояви включають затримку розвитку, судоми, труднощі з годуванням та ендокринні порушення внаслідок дисфункції гіпоталамо-гіпофізарної системи. Причиною часто є генетичні мутації в генах, таких як SHH, ZIC2, SIX3, або фактори навколишнього середовища, наприклад, материнський діабет.
Пов’язані рідкісні захворювання (35)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)