Клінічний опис та значення
Анофтальмія — це рідкісний вроджений стан, при якому одне або обидва ока повністю відсутні в очниці. Вона виникає внаслідок нездатності очного пухирця сформуватися на ранніх етапах ембріонального розвитку, зазвичай до четвертого тижня гестації. Клінічно очниця виглядає порожньою, маленькою та запалою, часто з недорозвиненими повіками та кон'юнктивальним мішком. Стан може бути ізольованим або частиною синдрому, що включає інші краніофаціальні та неврологічні аномалії. Особи з анофтальмією потребують ранньої мультидисциплінарної допомоги для управління втратою зору, ростом очниці та супутніми проблемами розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (26)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)