Біологічна функція та патогенез
Ген SEMA3E кодує семафорин 3E, секретований білок, який переважно знаходиться в позаклітинному матриксі та на поверхні клітин. Семафорин 3E допомагає спрямовувати ріст аксонів і кровоносних судин, зв'язуючись зі своїм рецептором PlexinD1 і контролюючи сигнальні шляхи, що регулюють рух і адгезію клітин. Завдяки цьому він визначає, як клітини орієнтуються під час розвитку, та забезпечує правильне з'єднання нервової системи й судинної системи. Цей процес важливий для формування нейронних ланцюгів, розвитку серця та утворення судин.
Патогенні варіанти в одній копії гена SEMA3E порушують цей механізм спрямування та спричиняють синдром CHARGE, рідкісний розлад розвитку. Коли семафорин 3E не працює належним чином, клітини не можуть правильно мігрувати, що може вражати очі, серце, вуха та інші органи й спричиняти такі проблеми, як колобома, вади серця, атрезія хоан і затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром CHARGE ORPHA:138Кандидатний ген
