Клінічний опис та значення
Хоріоретинальна колобома — це вроджений дефект ока, що характеризується відсутністю сегмента судинної оболонки та сітківки, зазвичай розташованого в нижньоносовому квадранті. Вона виникає внаслідок неповного закриття ембріональної щілини протягом п'ятого-сьомого тижня гестації, що призводить до утворення отвору у формі замочної щілини або овалу на очному дні. Залежно від розміру та локалізації, вона може спричиняти дефекти поля зору, зниження гостроти зору або не мати симптомів, якщо макула не уражена. Стан може виникати ізольовано або як частина синдрому, наприклад, синдрому CHARGE, і може поєднуватися з іншими очними аномаліями, такими як мікрофтальмія або колобома райдужки та зорового нерва.
Пов’язані рідкісні захворювання (32)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)