Клінічний опис та значення
Перервана дуга аорти — це рідкісна вроджена вада серця, при якій аорта, головна артерія, що несе кров від серця до тіла, повністю роз'єднана. Це означає, що немає прямого сполучення між висхідною та низхідною частинами аорти, тому кров не може нормально надходити до нижньої частини тіла. У більшості випадків відкрита артеріальна протока (фетальна судина) забезпечує єдиний шлях для крові до нижньої половини тіла після народження. Стан класифікується на три типи (A, B і C) залежно від локалізації перериву відносно основних гілок дуги аорти. Без невідкладного хірургічного втручання перервана дуга аорти становить загрозу для життя, оскільки вона різко обмежує кровопостачання нижньої частини тіла і може спричинити серцеву недостатність, шок та ураження органів.
Пов’язані рідкісні захворювання (11)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Виключено (0%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)