Клінічний опис та значення
Порушення мінеральної щільності кісткової тканини — це будь-яке відхилення від нормальної щільності кісток, яка визначається кількістю мінералів (переважно кальцію та фосфору) в одиниці об'єму кістки. Це може проявлятися як знижена мінеральна щільність (остеопенія або остеопороз), коли кістки стають слабкими та схильними до переломів, або як підвищена щільність (остеопетроз або остеосклероз), коли кістки стають надмірно щільними та крихкими. Стан виникає внаслідок дисбалансу між резорбцією кістки остеокластами та її утворенням остеобластами, часто через генетичні мутації, гормональні розлади, дефіцит поживних речовин або прийом ліків. Клінічно може бути безсимптомним до виникнення перелому або проявлятися болем у кістках, деформаціями скелета та підвищеним ризиком переломів. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою двоенергетичної рентгенівської абсорбціометрії (DXA) та інших методів візуалізації.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)