Клінічний опис та значення
Розщілина верхньої губи — це вроджена вада розвитку, при якій верхня губа не повністю зростається під час раннього ембріонального розвитку, залишаючи видиму щілину або розрив. Вона може варіювати від невеликої виїмки в губі (мікроформа) до повного розщеплення, що сягає ніздрі, і бути однобічною або двобічною. Стан виникає внаслідок неповного злиття медіальних носових і верхньощелепних відростків приблизно на шостому-сьомому тижні гестації, часто через поєднання генетичних і середовищних чинників. Він може виникати ізольовано або як частина ширшого краніофаціального синдрому та впливати на годування, мовлення й розвиток зубів. Хірургічне відновлення зазвичай проводять у немовлят для відновлення цілісності та функції губи.
Пов’язані рідкісні захворювання (28)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)