Клінічний опис та значення
Полідактилія — це вроджена аномалія кінцівок, що характеризується наявністю одного або більше додаткових пальців на руках або ногах. Вона виникає внаслідок порушення ембріонального розвитку кінцівок, часто через збої в сигнальному шляху sonic hedgehog, який регулює кількість і ідентичність пальців. Стан може бути класифікований як преаксіальний (додатковий палець з боку великого пальця руки або ноги), постаксіальний (додатковий палець з боку мізинця) або центральний (додатковий палець між іншими пальцями), причому постаксіальний є найпоширенішим. Полідактилія може виникати як ізольована ознака або як частина генетичного синдрому, а додатковий палець може варіювати від невеликого шкірного виросту до повністю сформованого, функціонального пальця. Зазвичай полідактилія помітна при народженні та може вражати одну або кілька кінцівок, іноді супроводжуючись скелетними або м'якотканинними аномаліями.
Пов’язані рідкісні захворювання (27)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)