Клінічний опис та значення
Колобома повіки — це вроджений дефект, при якому частина повіки відсутня, утворюючи виїмку або щілину, що може вражати верхню або нижню повіку. Вона виникає, коли структури повіки не зливаються повністю під час раннього внутрішньоутробного розвитку, зазвичай між п'ятим і сьомим тижнями вагітності. Розмір і локалізація колобоми варіюються, і вона може охоплювати лише шкіру та м'язи або поширюватися на всю товщину повіки, іноді включаючи вії та мейбомієві залози. Оскільки повіка не може повністю закритися, відкрита поверхня ока може пересихати, що призводить до подразнення, інфекції або пошкодження рогівки. Колобома повіки може виникати ізольовано або як частина генетичного синдрому, такого як синдром Гольденхара або синдром Трічера Коллінза.
Пов’язані рідкісні захворювання (19)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)