Клінічний опис та значення
Мікромелія — це вроджена патологія, що характеризується аномально короткими кінцівками відносно загального розміру тіла, уражаючи як руки, так і ноги, або обидві. Вона виникає внаслідок порушення ендохондрального окостеніння під час внутрішньоутробного розвитку, часто через генетичні мутації або тератогенні впливи. Клінічно проявляється непропорційно короткими кінцівками при нормальній довжині тулуба і може класифікуватися на ризомелічний (проксимальний), мезомелічний (середній) або акромелічний (дистальний) типи залежно від ураженого сегмента. Стан часто асоціюється з скелетними дисплазіями, такими як ахондроплазія та танатофорна дисплазія, і може призводити до функціональних обмежень рухливості та повсякденної діяльності.
Пов’язані рідкісні захворювання (77)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)