Клінічне визначення
Спондилоепифізарна дисплазія, тип Кімберлі (SEDK) — рідкісне генетичне захворювання, що спричинює низькорослість і ранній початок проблем із суглобами через аномальний ріст кісток.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 1 випадок/сім'я. Поширеність у світі: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із SEDK зазвичай спостерігається низькорослість, а також біль у суглобах, скутість і артрит у молодому віці, часто в ділянці кульшових суглобів, колін і хребта. Це може призводити до труднощів під час ходьби та зниження рухливості.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія морфології епіфіза HP:0005930Дуже часто (99-80%)
-
Короткий торакс HP:0010306Дуже часто (99-80%)
-
Мікромелія HP:0002983Дуже часто (99-80%)
-
Остеоартрит HP:0002758Дуже часто (99-80%)
-
Платиспондилія HP:0000926Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, рентгенографії, що виявляє характерні зміни кісток (наприклад, сплощені хребці та аномальні кульшові суглоби), і генетичному тестуванні для підтвердження мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати знеболювання, фізичну терапію та ендопротезування суглобів у разі тяжкого артриту. Рекомендовано регулярне спостереження спеціалістом.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші типи спондилоепифізарної дисплазії, множинну епіфізарну дисплазію та ювенільний ідіопатичний артрит. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
