Клінічне визначення
Лангерівська мезомелічна дисплазія — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє дуже низький зріст, причому руки та ноги значно коротші за середні, особливо середні частини (передпліччя та гомілки) та верхні частини (плечі та стегна).
Епідеміологія та поширеність
Поширене у всьому світі. Кількість випадків: 100.0. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням мають виражений низький зріст, з непропорційно короткими руками та ногами порівняно з рештою тіла. Особливо уражені передпліччя та гомілки, а плечі та стегна також можуть бути коротшими за норму. Інші ознаки включають маленьку щелепу, вузьку грудну клітку та викривлення кісток рук і ніг.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія морфології епіфіза HP:0005930Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія зап'ястка HP:0001191Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія ліктьової кістки HP:0040071Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія малогомілкової кістки HP:0006492Дуже часто (99-80%)
-
Викривлення довгих кісток HP:0006487Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється на основі фізичних ознак та рентгенографії, яка показує характерне вкорочення кісток. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені SHOX.
Лікування та терапія
Лікування Лангерівської мезомелічної дисплазії не існує. Терапія спрямована на управління симптомами і може включати терапію гормоном росту, хірургічне виправлення деформацій кісток та фізіотерапію для покращення рухливості.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи скелетних дисплазій, такі як ахондроплазія, гіпохондроплазія та дихондростеоз Лері-Вейля. Ці захворювання також спричиняють низький зріст та аномалії кісток, але мають різні генетичні причини та специфічні ознаки.
