Клінічний опис та значення
Аксіальна гіпотонія — це стан, що характеризується зниженим м'язовим тонусом у м'язах тулуба, включаючи м'язи шиї, спини та живота. Це зниження тонусу призводить до млявої або «ганчіркової» зовнішності, особливо коли дитину тримають на руках або вона лежить на животі. Часто це ознака основного неврологічного або нервово-м'язового розладу, що вражає центральну нервову систему, наприклад, дитячий церебральний параліч, генетичні синдроми або метаболічні захворювання. На відміну від периферичної гіпотонії, яка вражає кінцівки, аксіальна гіпотонія переважно впливає на постуральний контроль і контроль голови, затримуючи моторні віхи, такі як сидіння та ходьба. Стан виникає внаслідок дисфункції шляхів, що регулюють м'язовий тонус, включаючи мозочок, стовбур мозку та спинний мозок.
Пов’язані рідкісні захворювання (76)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)