Клінічне визначення
Дефіцит піруватдегідрогеназної фосфатази — це дуже рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм перетворює їжу в енергію. Це тип дефіциту піруватдегідрогенази, який спричиняє накопичення молочної кислоти в крові незабаром після народження.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точкова поширеність: невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в перші кілька днів життя і включають погане годування, блювання, швидке дихання та летаргію. У тяжких випадках можуть виникати судоми, кома та затримка розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
Аксіальна гіпотонія HP:0008936Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Гіпераланінемія HP:0003348Часто (79-30%)
-
Гіперпролінемія HP:0008358Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою аналізів крові, які виявляють високий рівень молочної кислоти та інші метаболічні порушення. Генетичне тестування може підтвердити специфічний дефіцит ферменту.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на управлінні симптомами й може включати спеціальну дієту з високим вмістом жирів і низьким вмістом вуглеводів, добавки, такі як тіамін і карнітин, та ліки для зниження рівня молочної кислоти. У деяких випадках використовують кетогенну дієту.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти подібні симптоми, включають інші типи дефіциту піруватдегідрогенази, мітохондріальні розлади та інші вроджені помилки метаболізму, які призводять до лактоацидозу.
