Клінічне визначення
Рідкісний руховий розлад, який починається в дитинстві, спричиняючи неконтрольовані рухи тіла та обличчя, а також знижений м'язовий тонус і затримку моторних навичок.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 8 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом мають знижений м'язовий тонус (млявість) і розвивають неконтрольовані рухи рук, ніг і тулуба. Також спостерігаються рухи обличчя, такі як висування язика, слинотеча та труднощі з мовленням. Рухи можуть бути рвучкими або включати раптові закидання кінцівок. Мислення та навчання зазвичай нормальні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Орофаціальна дискінезія HP:0002310Дуже часто (99-80%)
-
Гемібалізм HP:0100248Помірно (29-5%)
-
Тремор HP:0001337Помірно (29-5%)
-
Аксіальна гіпотонія HP:0008936Часто (79-30%)
-
Дизартрія HP:0001260Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів і виключення інших причин. Сканування мозку (наприклад, МРТ) є нормальним. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати ліки для зменшення аномальних рухів, фізичну терапію для покращення моторики та логопедичну терапію для комунікації та слинотечі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають церебральний параліч, інші типи дистонії та метаболічні розлади, що спричиняють рухові проблеми. Лікарі використовують тести, щоб їх розрізнити.
