Клінічне визначення
Інфантильна дистонія-паркінсонізм — це дуже рідкісний генетичний розлад мозку, який проявляється в ранньому дитинстві. Він викликає проблеми з рухами, включаючи сповільненість і скутість (паркінсонізм) та мимовільні м'язові скорочення (дистонія). Стан може бути небезпечним для життя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: 16 випадків; точкова поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в перші місяці життя. Немовлята можуть мати труднощі з рухами, бути скутими або ригідними, мати незвичні пози або скручувальні рухи. Також можливі труднощі з годуванням та затримка росту.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дистонія HP:0001332Дуже часто (99-80%)
-
Паркінсонізм HP:0001300Дуже часто (99-80%)
-
Аксіальна гіпотонія HP:0008936Часто (79-30%)
-
Аномальний пірамідний знак HP:0007256Часто (79-30%)
-
Брадикінезія HP:0002067Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів немовляти та фізикального обстеження. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у специфічних генах, пов'язаних із розладом.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Ліки, такі як леводопа, можуть допомогти з руховими проблемами. Фізична терапія та підтримуючий догляд також важливі. У деяких випадках може розглядатися глибока стимуляція мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають церебральний параліч, інші типи дистонії та метаболічні розлади, що впливають на рухи. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
