Затримка розвитку грубої моторики (HP:0002194) — Симптом та Ознака

1 Клінічний опис та значення

Затримка розвитку грубої моторики — це значне відставання у досягненні дитиною основних рухових віх, які залучають великі м'язові групи, таких як перевертання, сидіння без підтримки, повзання, стояння та ходьба. Зазвичай це виявляється, коли дитина не досягає очікуваних віх у межах стандартного вікового діапазону, що спонукає до подальшого обстеження. Стан може бути спричинений неврологічними, опорно-руховими або метаболічними розладами, або бути ідіопатичним. Основні механізми часто включають порушення моторного планування, м'язову слабкість, гіпотонію або спастичність, що впливають на центральну або периферичну нервову систему. Раннє виявлення та втручання мають вирішальне значення для оптимізації розвитку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (66)

Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:

3-метилглутаконова ацидурія тип 9

Дуже часто (99-80%)
ALG12-CDG

Часто (79-30%)
X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Нашіменто

Дуже часто (99-80%)
X-зчеплена сидеробластна анемія та спіноцеребелярна атаксія

Часто (79-30%)
X-зчеплений інтелектуальний розлад - затримка глобального розвитку - лицьовий дизморфізм - синдром крижового каудального залишку

Дуже часто (99-80%)
Автосомно-рецесивна складна спастична параплегія внаслідок дисфункції шляху Кеннеді

Обов'язково (100%)
Автосомно-рецесивна спастична параплегія тип 44

Помірно (29-5%)
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 63

Часто (79-30%)
Антенатальна мультимінікорева хвороба з множинними вродженими артрогрипозами

Часто (79-30%)
Атиповий синдром Ретта

Помірно (29-5%)
Аутосомно-домінантна центронуклеарна міопатія

Часто (79-30%)
Білатеральна генералізована полімікрогірія

Дуже часто (99-80%)
Вроджена мозочкова атаксія внаслідок мутації RNU12

Часто (79-30%)
Вроджений фіброз екстраокулярних м'язів

Помірно (29-5%)
Глікогенова хвороба внаслідок дефіциту фосфорилазакінази печінки та м'язів

Помірно (29-5%)
Двобічна парасагітальна тім'яно-потилична полімікрогірія

Дуже часто (99-80%)
Дилатаційна кардіоміопатія з атаксією

Часто (79-30%)
Дитяча доброякісна хорея з ураженням стріатуму

Виключено (0%)
Кінцівково-поясна м'язова дистрофія R14, пов'язана з POMT2

Часто (79-30%)
Кіфосколіотичний синдром Елерса-Данлоса

Часто (79-30%)
Кіфосколіотичний синдром Елерса-Данлоса внаслідок дефіциту лізилгідроксилази 1

Помірно (29-5%)
Класична мультимінікорна міопатія

Часто (79-30%)
Кортикальна дизгенезія з понтоцеребелярною гіпоплазією внаслідок мутації TUBB3

Часто (79-30%)
М'язово-контрактурний синдром Елерса-Данлоса

Дуже часто (99-80%)
Мітохондріальна міопатія з оборотною недостатністю цитохром С оксидази

Дуже рідко (<4-1%)
Плектин-асоційована м'язова дистрофія кінцівок R17

Помірно (29-5%)
Помірна мультимінікорна міопатія з ураженням кистей

Часто (79-30%)
Понтоцеребелярна гіпоплазія 10 типу

Дуже часто (99-80%)
Постсинаптичний вроджений міастенічний синдром

Помірно (29-5%)
Розлад, спричинений дефіцитом CDKL5

Часто (79-30%)
Синдром 3-метилглутаконової ацидурії, неонатальної катаракти, неврологічних порушень та вродженої нейтропенії

Часто (79-30%)
Синдром автосомно-рецесивної мозочкової атаксії-епілепсії-інтелектуальної недостатності внаслідок дефіциту RUBCN

Дуже часто (99-80%)
Синдром аномалій осифікації та затримки психомоторного розвитку

Помірно (29-5%)
Синдром атаксії задніх стовпів і пігментного ретиніту

Помірно (29-5%)
Синдром атрофії зорового нерва, атаксії, периферичної нейропатії та глобальної затримки розвитку

Дуже часто (99-80%)
Синдром Баннаяна-Райлі-Рувалькаби

Помірно (29-5%)
Синдром Беквіта-Відемана

Помірно (29-5%)
Синдром брахідактилії, низького зросту та пігментного ретиніту

Помірно (29-5%)
Синдром виснаження мітохондріальної ДНК, енцефаломіопатична форма з метилмалоновою ацидурією

Дуже часто (99-80%)
Синдром Відемана-Штайнера

Часто (79-30%)
Синдром дистальної делеції 12q

Помірно (29-5%)
Синдром інтелектуальної недостатності - грубих рис обличчя - макроцефалії - гіпотрофії мозочка

Дуже часто (99-80%)
Синдром Кагамі-Огати внаслідок материнської гіперметиляції 14q32.2

Помірно (29-5%)
Синдром кільцевої хромосоми 19

Помірно (29-5%)
Синдром кіфосколіозу, латеральної атрофії язика та спадкової спастичної параплегії

Часто (79-30%)
Синдром Клефстри внаслідок точкової мутації

Помірно (29-5%)
Синдром Крістіансона

Часто (79-30%)
Синдром ламкої X-хромосоми

Часто (79-30%)
Синдром лицьового дисморфізму, затримки розвитку та поведінкових аномалій, пов'язаний з геном WAC

Часто (79-30%)
Синдром макроцефалії, інтелектуальної недостатності та некомпактного лівого шлуночка

Часто (79-30%)
Синдром материнської уніпарентальної дисомії хромосоми 6

Помірно (29-5%)
Синдром мікроделеції 11q22.2q22.3

Помірно (29-5%)
Синдром мозаїчного трисомії 2

Часто (79-30%)
Синдром Огдена

Помірно (29-5%)
Синдром остеопорозу-псевдогліоми

Помірно (29-5%)
Синдром первинної гіпомагніємії, рефрактерних судом та інтелектуальної недостатності

Часто (79-30%)
Синдром Рамоса-Арройо

Часто (79-30%)
Синдром Сільвера-Рассела внаслідок материнської уніпарентальної дисомії хромосоми 11

Помірно (29-5%)
Синдром спастичної параплегії, атрофії зорового нерва та нейропатії

Часто (79-30%)
Синдром спастичної параплегії, інтелектуальної недостатності, ністагму та ожиріння

Часто (79-30%)
Синдром триплікації 16p12.1p12.3

Часто (79-30%)
Синдром Ушера

Помірно (29-5%)
Сімейна дискінезія та лицьова міокімія

Помірно (29-5%)
Спіноцеребелярна атаксія типу 29

Дуже часто (99-80%)
Хвороба накопичення глікогену внаслідок дефіциту печінкової фосфорилазної кінази

Помірно (29-5%)
Хронічна вісцеральна недостатність кислої сфінгомієлінази

Помірно (29-5%)

1 Клінічний опис та значення

2 Пов’язані рідкісні захворювання (66)

3 Пов’язані симптоми та фенотипові прояви