Клінічне визначення
GM2 гангліозидоз, AB варіант — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуюче ураження нервової системи. Воно виникає через відсутність специфічного білка, необхідного для розщеплення певних жирів у мозку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 10 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та включають втрату рухових навичок, м'язову слабкість, проблеми із зором та судоми. У дітей також може спостерігатися надмірна реакція переляку та регрес розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аксіальна гіпотонія HP:0008936Дуже часто (99-80%)
-
Аномальний пірамідний знак HP:0007256Дуже часто (99-80%)
-
Гіперакузія HP:0010780Дуже часто (99-80%)
-
Гіперрефлексія HP:0001347Дуже часто (99-80%)
-
Дистонія HP:0001332Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у гені GM2A. Ферментні тести та візуалізація мозку можуть використовуватися для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів та підтримуючий догляд, включаючи фізичну терапію, контроль судом та харчову підтримку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які мають подібні прояви, включають хворобу Тея-Сакса та хворобу Сандгоффа, які також є типами GM2 гангліозидозу, але спричинені дефіцитом інших ферментів.
