Клінічне визначення
Ізольована лізенцефалія 1 типу без відомих генетичних дефектів — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому поверхня мозку гладка замість нормальних звивин. Діагностується, коли не виявлено специфічної генетичної причини, відсутні інші вади розвитку мозку або сімейний анамнез захворювання.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
У людей з цим станом зазвичай спостерігаються затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та судоми. Симптоми можуть варіювати за тяжкістю, але часто включають м'язову ригідність, труднощі з годуванням та проблеми з ростом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Агірія HP:0031882Часто (79-30%)
-
Аксіальна гіпотонія HP:0008936Часто (79-30%)
-
Вентрикуломегалія HP:0002119Часто (79-30%)
-
Гетеротопія сірої речовини HP:0002282Часто (79-30%)
-
Гіпсаритмія HP:0002521Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою візуалізації мозку, наприклад МРТ, яка показує гладку поверхню мозку. Проводиться генетичне тестування для виключення відомих генетичних причин, і якщо мутації не виявлено, встановлюється діагноз.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати протиепілептичні препарати, фізичну терапію, ерготерапію та спеціальні освітні програми для підтримки розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи лізенцефалії, спричинені відомими генетичними мутаціями, такі як синдром Міллера-Дікера або ізольована лізенцефалія зі специфічними генними змінами. Їх розрізняють за допомогою генетичного тестування та додаткових ознак.
