Клінічне визначення
Самообмежена неонатальна епілепсія — це рідкісний генетичний стан, при якому судоми починаються в перший тиждень життя у здорових новонароджених. Ці судоми зазвичай припиняються самостійно протягом першого року.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: 272 випадки; точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
У дітей з цим станом судоми починаються в перші дні після народження. Судоми можуть включати посмикування, застигання погляду або зміни дихання. Між нападами дитина виглядає здоровою та нормально розвивається.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Епілептичний статус HP:0002133Дуже рідко (<4-1%)
-
Підвищена тета-активність на ЕЕГ HP:0031535Дуже рідко (<4-1%)
-
Неонатальні судоми HP:0032807Дуже часто (99-80%)
-
Фокальний клонічний напад HP:0002266Дуже часто (99-80%)
-
Фокальний напад HP:0007359Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, спостерігаючи за судомами та використовуючи ЕЕГ (тест, що записує мозкові хвилі) для виявлення типових патернів епілепсії. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в одному з асоційованих генів.
Лікування та терапія
Лікування може не знадобитися, оскільки судоми часто припиняються самостійно. Якщо судоми часті, лікарі можуть призначити протиепілептичні препарати, але їх зазвичай відміняють після припинення нападів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи неонатальних судом, спричинених низьким рівнем цукру в крові, інфекціями або ураженням мозку. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
