Клінічне визначення
Хороїдеремія — рідкісне спадкове захворювання очей, яке спричиняє поступову втрату зору. Воно вражає переважно чоловіків і призводить до руйнування шару кровоносних судин і клітин, що підтримують сітківку — світлочутливу тканину в задній частині ока.
Епідеміологія та поширеність
У Європі поширеність становить 1-9 на 100 000 осіб, середнє значення — 2,0.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві з труднощів бачення вночі (нічна сліпота). З часом люди втрачають бічний (периферичний) зір, а згодом і центральний, що може призвести до сліпоти. Хвороба прогресує повільно протягом десятиліть.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія пігментації сітківки HP:0007703Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна електроретинограма HP:0000512Дуже часто (99-80%)
-
Короткозорість HP:0000545Дуже часто (99-80%)
-
Нікталопія HP:0000662Дуже часто (99-80%)
-
Порушення зору HP:0000505Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на офтальмологічному обстеженні, включаючи огляд очного дна з розширенням зіниці. Спеціальні тести, такі як електроретинографія (ЕРГ), вимірюють реакцію сітківки на світло. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені CHM.
Лікування та терапія
На сьогодні лікування не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів і використання засобів для слабозорих. Генна терапія та інші експериментальні методи лікування вивчаються в клінічних дослідженнях.
Диференційна діагностика
Інші захворювання з подібними проявами включають пігментний ретиніт, який також спричиняє нічну сліпоту та втрату зору, та інші форми хоріоретинальної дистрофії. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
