Клінічне визначення
Сімейні друзи — рідкісне спадкове захворювання очей, яке уражає задню частину ока (сітківку). Воно спричиняє накопичення дрібних жовто-білих відкладень під сітківкою, що з часом може призводити до проблем із зором.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точкова поширеність: невідома.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються в широких межах. У деяких людей симптомів немає, тоді як інші можуть відчувати поступове зниження зору, сліпі плями (скотоми) або проблеми з центральним зором. У запущених випадках під сітківкою можуть утворюватися аномальні кровоносні судини, що призводить до кровотечі, рубцювання та подальшої втрати зору.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Втрата зору HP:0000572Дуже часто (99-80%)
-
Макулярна дистрофія HP:0007754Дуже часто (99-80%)
-
Ретикулярна пігментна дегенерація HP:0007937Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія макули HP:0007401Помірно (29-5%)
-
Гранулярний макулярний вигляд HP:0007793Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється під час комплексного офтальмологічного обстеження, яке включає візуалізаційні дослідження, такі як оптична когерентна томографія (ОКТ) і флюоресцеїнова ангіографія, щоб побачити відкладення та будь-яке пошкодження сітківки. Важливим є також сімейний анамнез цього захворювання.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Терапія спрямована на контроль ускладнень. Наприклад, якщо розвиваються аномальні кровоносні судини, ін'єкції анти-VEGF препаратів можуть допомогти зменшити втрату зору. Регулярні огляди очей важливі для моніторингу стану.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть виглядати подібно, включають вікову макулярну дегенерацію (ВМД), хворобу Штаргардта та інші форми макулярної дистрофії. Детальне офтальмологічне обстеження та генетичне тестування можуть допомогти їх розрізнити.
