Клінічне визначення
Десмоїдна пухлина — це незлоякісне новоутворення, яке утворюється в м'яких тканинах організму, таких як м'язи або сполучна тканина. Воно не поширюється в інші частини тіла, але може проростати в сусідні тканини й часто рецидивує після лікування.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня річна захворюваність — 0,3; діапазон річної захворюваності — 1–9 на 1 000 000 | Фінляндія: середня річна захворюваність — 0,33; діапазон річної захворюваності — 1–9 на 1 000 000 | Світ: точкова поширеність — невідомо.
Клінічні прояви
Десмоїдні пухлини зазвичай ростуть повільно й іноді можуть зменшуватися самостійно. Вони часто виникають у животі, ділянці голови та шиї, тазі або на руках і ногах. Їхній розвиток може бути пов'язаний із вагітністю, прийомом протизаплідних таблеток або попередньою операцією чи травмою. У деяких людей із захворюванням, що називається FAP (родинний аденоматозний поліпоз), ризик вищий. Симптоми залежать від локалізації пухлини та від того, чи тисне вона на сусідні органи. Для відмежування від раку потрібна біопсія.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія мускулатури HP:0003011Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія черевної стінки HP:0004298Дуже часто (99-80%)
-
Десмоїдні пухлини HP:0100245Дуже часто (99-80%)
-
Підшкірний вузол HP:0001482Дуже часто (99-80%)
-
Фіброма HP:0010614Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження, такі як КТ або МРТ, щоб оцінити розмір і локалізацію пухлини. Для підтвердження десмоїдної пухлини потрібна біопсія (взяття невеликого зразка тканини). Спеціальні фарбування тканин допомагають відрізнити її від інших пухлин. Може бути виконане генетичне тестування для виявлення мішеней для лікування. Оскільки десмоїдні пухлини можуть бути пов'язані з FAP, можуть рекомендувати колоноскопію та генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування залежить від симптомів. Людям без симптомів лікарі часто рекомендують лише спостереження за пухлиною. Якщо лікування потрібне, варіанти включають: хірургічне втручання (але є високий ризик рецидиву), променеву терапію (зазвичай після операції, якщо залишилася частина пухлини) та ліки, такі як хіміотерапія (на основі доксорубіцину), таргетна терапія (сорафеніб, нірогацестат) або гормональна терапія (нині застосовується рідко). Нірогацестат — новіший пероральний препарат, схвалений для пухлин, що ростуть.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, що можуть бути схожі на десмоїдну пухлину, включають рак молочної залози, фібросаркому, гастроінтестинальну стромальну пухлину (GIST) та інші новоутворення в черевній порожнині або м'яких тканинах. Для їх розрізнення важлива біопсія.
