Клінічне визначення
Синдром хоріоїдальної атрофії та алопеції — це рідкісний стан, що впливає на розвиток тканин, похідних ектодерми (зовнішнього шару ембріона). Він включає стоншення хоріоїди (судинної оболонки ока) та випадіння волосся, а також інші зміни волосся, брів, вій та нігтів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 2 випадки.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом можуть мати стоншення хоріоїди ока, що може спричинити легку втрату зору. Також спостерігається тонке, рідке волосся, можлива відсутність або зменшення кількості вій та брів. Нігті можуть бути товстими, борозенчастими або мати аномальну форму.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія пігментації сітківки HP:0007703Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія нігтів на ногах HP:0008388Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія нігтів пальців рук HP:0001231Дуже часто (99-80%)
-
Ектодермальна дисплазія HP:0000968Дуже часто (99-80%)
-
Порушення зору HP:0000505Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, офтальмологічному огляді (включаючи візуалізацію хоріоїди) та аналізі симптомів. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів, наприклад, використання окулярів або засобів для слабозорих при проблемах із зором, а також підтримуючий догляд за волоссям та нігтями.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють випадіння волосся та проблеми з очима, такі як ектодермальні дисплазії або деякі генетичні синдроми, можуть мати подібні прояви. Офтальмолог та генетик можуть допомогти відрізнити цей синдром від інших.
