Клінічне визначення
Прогресуюча конусна дистрофія — це рідкісне захворювання очей, яке вражає колбочки в сітківці, відповідальні за сприйняття кольорів і дрібних деталей. З часом ці клітини перестають нормально функціонувати, що призводить до проблем із зором.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дорослому віці. Люди з цим захворюванням мають підвищену чутливість до світла (фотофобію), погано бачать, можуть мати мимовільні рухи очей (ністагм). Також спостерігаються труднощі з розрізненням кольорів і можуть з'являтися сліпі плями в полі зору. У міру прогресування хвороби можуть виникати проблеми з зором у сутінках.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія пігментації сітківки HP:0007703Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна електроретинограма HP:0000512Дуже часто (99-80%)
-
Дефект кольорового зору HP:0000551Дуже часто (99-80%)
-
Порушення зору HP:0000505Дуже часто (99-80%)
-
Світлобоязнь HP:0000613Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють на основі комплексного обстеження очей, включаючи тести на гостроту зору, кольоровий зір і поля зору. Спеціальні тести, такі як електроретинографія (ЕРГ), вимірюють електричні відповіді колбочок сітківки для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування прогресуючої конусної дистрофії не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів і може включати використання сонцезахисних або тонованих лінз для зменшення світлочутливості, засоби для слабозорих для допомоги в повсякденній діяльності та генетичне консультування для сімей. Тривають дослідження потенційних методів лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи конусних дистрофій, колбочко-паличкову дистрофію та деякі форми макулярної дегенерації. Ці захворювання також вражають центральний зір і кольоровий зір, але можуть мати різні патерни прогресування або додаткові симптоми.
