Клінічне визначення
Нефронофтиз — це рідкісне спадкове захворювання нирок, яке спричиняє поступову втрату нирками здатності фільтрувати відходи з крові. З часом це часто призводить до ниркової недостатності. Виділяють три типи залежно від віку, у якому починається ниркова недостатність: у немовлят, дітей або дорослих.
Епідеміологія та поширеність
Європа: діапазон точкової поширеності — невідомий. Фінляндія: середнє значення поширеності при народженні — 1,25; діапазон поширеності при народженні — 1–9 / 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та включають надмірну спрагу, часте сечовипускання, слабкість і блідість шкіри. У міру прогресування захворювання може виникати ниркова недостатність, що спричиняє набряки, втому та труднощі з концентрацією уваги.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анемія HP:0001903Часто (79-30%)
-
Аномалія пігментації сітківки HP:0007703Часто (79-30%)
-
Ниркова недостатність HP:0000083Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують нефронофтиз за допомогою аналізів сечі, аналізів крові та візуалізаційних досліджень, таких як УЗД або МРТ. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації у відповідних генах.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів і уповільнення пошкодження нирок. Вона включає лікарські засоби для зниження артеріального тиску та корекції анемії, спеціальну дієту, а згодом діаліз або трансплантацію нирки при виникненні ниркової недостатності.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібні прояви, включають полікістозну хворобу нирок, медулярну кістозну хворобу нирок та інші причини хронічної хвороби нирок у дітей. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
