Клінічний опис та значення
Короткий великий палець — це вроджений або набутий стан, при якому великий палець ненормально короткий порівняно з рештою кисті, часто внаслідок недорозвинення дистальної фаланги або першої п'ясткової кістки. Він може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшої скелетної дисплазії, генетичного синдрому чи брахідактилії. Клінічно палець може виглядати присадкуватим, з укороченим нігтем і широким, сплощеним кінчиком, і може супроводжуватися обмеженням опозиції або функції захоплення. Стан виникає внаслідок порушення ендохондрального окостеніння або аномального патернування під час розвитку кінцівки, часто пов'язаний з мутаціями в генах, таких як HOXD13, BMPR1B або GDF5. Діагностика базується на фізикальному обстеженні, рентгенографії кисті та генетичному тестуванні, коли підозрюється синдромальна причина.
Пов’язані рідкісні захворювання (33)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)