Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія серцевих клапанів — це будь-який структурний дефект або варіація форми, товщини чи функції клапанів серця, які включають мітральний, аортальний, трикуспідальний та пульмональний клапани. Ці аномалії можуть проявлятися як стеноз (звуження), регургітація (витікання) або атрезія (повне закриття), що призводить до порушення кровотоку. Фізіологічно такі дефекти можуть бути наслідком вроджених вад, дегенеративних змін або запальних процесів, які вражають стулки клапанів, фіброзне кільце або підтримуючі структури. Клінічно пацієнти можуть відчувати задишку, втому, серцебиття або шуми в серці, а тяжкі випадки можуть призвести до серцевої недостатності або аритмій. Діагностика зазвичай включає ехокардіографію, а лікування може варіюватися від медикаментів до хірургічного втручання або заміни клапана.
Пов’язані рідкісні захворювання (36)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)