Клінічний опис та значення
Гіпоплазія лобкових гілок — це скелетна аномалія, при якій верхня та/або нижня гілки лобкової кістки є недорозвиненими, тоншими або коротшими за норму. Цей стан є частиною ширшого спектру гіпоплазії кісток таза і часто виявляється на рентгенограмах таза або пренатальному УЗД. Він може зустрічатися як ізольована знахідка або як складова генетичних синдромів, таких як клейдокраниальная дисплазія, кампомелічна дисплазія чи інші скелетні дисплазії. Фізіологічно лобкові гілки необхідні для формування переднього тазового кільця та підтримки органів таза; їх гіпоплазія може призводити до нестабільності таза, порушення ходи та, у тяжких випадках, до труднощів при опорі на ноги. Клінічно у постраждалих може спостерігатися біль у стегні, обмеження рухливості стегна або підвищений ризик переломів таза, а також це може впливати на механіку пологів у жінок.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)