Клінічний опис та значення
Порушення імунної системи — це будь-яка дисфункція або структурна аномалія, що вражає захисні механізми організму проти інфекцій та захворювань. Це може проявлятися як імунодефіцит, коли імунна відповідь ослаблена, що призводить до рецидивуючих або тяжких інфекцій, або як автоімунність, коли імунна система помилково атакує здорові тканини. Поширені клінічні ознаки включають часті інфекції, погане загоєння ран, хронічне запалення, алергії та автоімунні стани, такі як артрит або дерматит. Основні механізми включають дефекти імунних клітин (наприклад, Т-клітин, В-клітин, фагоцитів) або білків комплементу, які можуть бути генетичними або набутими. Діагностика зазвичай включає аналізи крові для вимірювання кількості імунних клітин, рівнів антитіл та функціональних тестів.
Пов’язані рідкісні захворювання (15)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)