Клінічний опис та значення
Фіксований спинний мозок, або синдром фіксованого спинного мозку, — це неврологічний розлад, при якому нижній кінець спинного мозку аномально прикріплений до навколишніх тканин, що обмежує його нормальний рух вгору в спинномозковому каналі. Це прикріплення може бути наслідком вроджених станів, таких як spina bifida, ліпомієломенінгоцеле або потовщеної terminal filum, або набутим після операцій на хребті чи травми. У міру зростання дитини спинний мозок розтягується, що призводить до прогресуючих симптомів, таких як біль у нижній частині спини, слабкість у ногах, оніміння та порушення функції кишечника або сечового міхура. У деяких випадках можуть спостерігатися видимі ознаки, такі як ямка, пучок волосся або жирова припухлість на нижній частині спини. Рання діагностика та хірургічне вивільнення важливі для запобігання незворотному неврологічному пошкодженню.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)