Клінічний опис та значення
Аномалія жовчного міхура — це будь-яке структурне або функціональне відхилення жовчного міхура від нормальної анатомії чи фізіології. Це може включати вроджені аномалії, такі як агенезія, дуплікація або ектопічне розташування, а також набуті стани, як-от жовчні камені, запалення або потовщення стінки. Фізіологічно жовчний міхур зберігає та концентрує жовч, вироблену печінкою; порушення цієї функції може призвести до погіршення перетравлення та всмоктування жирів. Симптоми можуть включати біль у правому верхньому квадранті живота, нудоту, здуття та непереносимість жирної їжі, хоча деякі аномалії можуть бути безсимптомними. Діагностика зазвичай включає візуалізаційні дослідження, такі як УЗД, КТ або МРТ, а лікування залежить від конкретної аномалії та супутніх ускладнень.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)