Клінічний опис та значення
Преаксіальна полідактилія кисті — це вроджена аномалія кінцівки, що характеризується наявністю одного або більше додаткових пальців на радіальній (великопальцевій) стороні кисті. Вона виникає внаслідок порушення формування кінцівки під час ембріонального розвитку, часто через збої в сигнальних шляхах зони поляризуючої активності або sonic hedgehog. Додатковий палець може варіювати від невеликого шкірного виросту до повністю сформованого та функціонального великого пальця чи пальця, і може бути однобічним або двобічним. Цей стан може бути ізольованим або частиною ширшого генетичного синдрому, такого як синдром Холта-Орама або анемія Фанконі. Клінічно він проявляється при народженні та може впливати на функцію кисті, захоплення та зовнішній вигляд, часто потребуючи хірургічної оцінки.
Пов’язані рідкісні захворювання (33)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)