Клінічний опис та значення
Фільтрум — це вертикальна борозна, розташована між носом і верхньою губою, яка формується під час внутрішньоутробного розвитку при злитті медіальних носових відростків. Аномалія фільтруму означає будь-яке відхилення його форми, довжини, глибини або виразності, що може проявлятися як довгий, короткий, згладжений або виступаючий фільтрум. Ці варіації часто є тонкими, але слугують важливими діагностичними підказками в дисморфології, часто пов'язаними з генетичними синдромами та порушеннями нейророзвитку. Основний механізм включає порушення ембріонального морфогенезу обличчя, зокрема злиття лицьових відростків у першому триместрі. Клініцисти оцінюють морфологію фільтруму як частину комплексного дисморфологічного обстеження для скерування генетичного тестування та діагностики.
Пов’язані рідкісні захворювання (10)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)