Клінічний опис та значення
Розщеплена кисть, також відома як ектродактилія, є вродженою вадою розвитку кінцівки, при якій центральна частина кисті не розвивається, утворюючи глибоку V-подібну щілину між пальцями, що залишилися. Середні пальці (вказівний, середній і безіменний) зазвичай відсутні або значно вкорочені, тоді як великий і мізинець часто збережені і можуть виглядати широко розставленими. Ця аномалія виникає внаслідок порушення сигналізації апікального ектодермального гребеня під час раннього ембріонального формування кінцівки, що призводить до неповного формування центральної частини кисті. Вона може виникати як ізольований дефект або як частина синдромних станів, таких як синдром EEC (ектродактилія-ектодермальна дисплазія-розщелина піднебіння). Функціонально розщеплена кисть може порушувати захоплення та дрібну моторику, хоча ступінь інвалідності широко варіюється залежно від конкретної анатомії.
Пов’язані рідкісні захворювання (36)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)