Клінічний опис та значення
Аномалії сегментації ребер — це група вроджених вад розвитку, при яких нормальний поділ ребер на окремі кісткові сегменти порушується, що призводить до зрощення, роздвоєння або відсутності сегментів. Ці дефекти виникають під час ембріонального розвитку, коли соміти, що формують грудну клітку, не відокремлюються належним чином, часто через генетичні мутації або фактори навколишнього середовища. Клінічно вони можуть проявлятися видимими деформаціями грудної стінки, асиметрією грудної клітки або виявлятися випадково при візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія чи КТ. У тяжких випадках вони можуть спричиняти дихальну недостатність, сколіоз або торакальний інсуфіцієнтний синдром. Стан часто поєднується з іншими скелетними аномаліями і може бути частиною ширших синдромів, таких як спондилоторакальна дисплазія або синдром Жарко-Левіна.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)