Клінічний опис та значення
Вроджена аплазія шкіри волосистої частини голови — це рідкісний вроджений стан, при якому в момент народження відсутня локальна ділянка шкіри, найчастіше на волосистій частині голови. Зазвичай вона проявляється чітко окресленою виразкою або рубцеподібним дефектом, вкритим тонкою мембраною, і може поширюватися через епідерміс, дерму, а іноді й глибші тканини, такі як череп. Точна причина до кінця не з'ясована, але вважається, що вона виникає внаслідок порушення розвитку епідермісу, генетичних мутацій або внутрішньоутробних факторів, які перешкоджають формуванню шкіри. Ураження зазвичай наявне при народженні та може загоюватися спонтанно, залишаючи безволосий рубець, або потребувати медичного чи хірургічного лікування, якщо воно глибоке чи ускладнене.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)