Клінічний опис та значення
Зрощення ребер — це вроджена або набута аномалія скелета, при якій два або більше сусідніх ребра ненормально з'єднуються між собою, утворюючи кістковий або фіброзний місток. Це зрощення може виникати в будь-якій точці ребра, але найчастіше вражає задні відділи поблизу хребта, і може охоплювати лише невеликий сегмент або всю довжину ребер. Стан виникає внаслідок порушення нормальної сегментації сомітів під час ембріонального розвитку або вторинно внаслідок травми, інфекції чи хірургічного втручання. Клінічно зрощення ребер може обмежувати розширення грудної стінки, призводячи до дихальної недостатності, і часто супроводжується сколіозом або іншими аномаліями хребта. Воно може бути ізольованою знахідкою або частиною ширшого синдрому, такого як спондилоторакальна дисплазія або синдром Жарко-Левіна.
Пов’язані рідкісні захворювання (16)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)