Клінічний опис та значення
Абдомінальний situs inversus — це вроджений стан, при якому внутрішні органи черевної порожнини розташовані у дзеркальному відображенні від їх нормального положення. Наприклад, печінка, яка зазвичай знаходиться праворуч, розташована ліворуч, а шлунок, зазвичай ліворуч, — праворуч. Ця аномалія виникає внаслідок порушення визначення ліво-правої асиметрії під час раннього ембріонального розвитку, часто через дефекти функції війок або генетичні мутації. Вона може виникати ізольовано або як частина ширшого стану, такого як situs inversus totalis, коли серце та інші грудні органи також обернені. Хоча багато людей з ізольованим абдомінальним situs inversus не мають симптомів, він може бути пов'язаний з іншими вродженими аномаліями та ускладнювати діагностику гострих абдомінальних станів.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)