LETM1 — лейцинова блискавка та EF-хенд вмісний трансмембранний білок 1

Ген LETM1 кодує білок внутрішньої мембрани мітохондрій, який функціонує як кальцій/протонний обмінник і бере участь у підтримці калієвого гомеостазу мітохондрій. LETM1 допомагає регулювати об'єм мітохондрій, організацію крист та кальцієвий сигналінг клітини. Завдяки цьому він підтримує належну роботу мітохондрій, включаючи виробництво АТФ та виживання клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування нервової системи та інших тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена LETM1 порушують баланс кальцію та калію в мітохондріях і спричиняють синдром Вольфа-Гіршхорна, розлад розвитку. Коли LETM1 не працює належним чином, виникає мітохондріальна дисфункція та порушення виробництва енергії в клітинах, що може впливати на мозок, серце та скелетні м'язи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та вади серця.