Біологічна функція та патогенез
Ген CTBP1 кодує C-кінцевий зв'язувальний білок 1, транскрипційний корепресор, що знаходиться переважно в ядрі. CTBP1 допомагає регулювати експресію генів, взаємодіючи з ДНК-зв'язувальними білками та змінюючи структуру хроматину, тим самим пригнічуючи транскрипцію певних цільових генів. Завдяки цьому він контролює ключові шляхи розвитку та метаболізму, впливаючи на такі процеси, як диференціація клітин, проліферація та апоптоз. Цей процес важливий для нормального ембріонального розвитку, функції нейронів та метаболічного гомеостазу.
Патогенні варіанти в одній копії гена CTBP1 порушують його корепресорну функцію та спричиняють розлад, пов'язаний з CTBP1, — нейророзвитковий розлад. Коли CTBP1 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок та інші системи й спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, гіпотонія та поведінкові аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром Вольфа-Гіршгорна ORPHA:280Роль у фенотипі
-
Спадкова мутація
